Το σύνδρομο Turner

Περίληψη

Η παρούσα εργασία αναφέρεται στο σύνδρομο Turner (Turner Syndrome/ T.S.), το οποίο αποτελεί μια γενετική - φυλοσχετιζόμενη διαταραχή που επηρεάζει τα κορίτσια. Συνδέεται με πλήθος ιδιαίτερων χαρακτηριστικών τυπικής εμφάνισης και προβλημάτων υγείας στην καρδιά, το θυρεοειδή αδένα, το γεννητικό και ουροποιητικό σύστημα, τα οστά, τη νοητική ανάπτυξη καθώς και διαταραχές στην όραση και την ακοή. Το εν λόγω σύνδρομο οφείλεται στην έλλειψη ή την ατελή μορφή του ενός από τα δύο τελευταία x χρωμοσώματα (“sex chromosomes”) που κατά φύση βρίσκονται στα θήλεα. Η διάγνωση του T.S. πραγματοποιείται σε κάθε ηλικιακό στάδιο του παιδιού, όμως ενδείκνυται η πρώιμη διάγνωση διότι με την έγκαιρη ενημέρωση και την κατάλληλη συνεργασία με ειδικούς οδηγούμαστε στην καλύτερη και αποτελεσματικότερη παρέμβαση. Σαφώς, θεραπεία εξάλειψης αυτού δεν υπάρχει, αφού πρόκειται, όπως προαναφέρθηκε, για γενετική διαταραχή. Όμως, θα αναφερθούν αρκετοί τρόποι που έχουν ανακαλυφθεί, όπως με ιατρικές - τεχνικές παρεμβάσεις και τη χορήγηση συμπληρωματικών ουσιών, με σκοπό τη βελτίωση της κατάστασης των γυναικών με το Τ.S.. Επίσης, στην παρούσα εργασία θα αναλυθούν όλες εκείνες οι προϋποθέσεις και προδιαγραφές που έχουν εκτιμηθεί ως κατάλληλες για την αποτελεσματική εκπαίδευσή τους.

            Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι να γνωστοποιηθούν όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζει το ευρύ κοινό σχετικά με το εν λόγω σύνδρομο. Απώτερος σκοπός είναι να συζητηθούν, μέσω βιβλιογραφικών αναφορών, οι τρόποι και οι εφαρμογές που ενδείκνυνται για τη βελτίωση της ζωής και της εκπαίδευσης των ατόμων με το σύνδρομο Turner.